بررسی تأثیر جهش‌های نقطه‌ای ژن آنزیم آسیل کوآ- دهیدروژناز زنجیر کوتاه (SCAD) بر ساختار آنزیم با مدلسازی

بررسی تأثیر جهش های نقطه ای ژن آنزیم آسیل کوآ- دهیدروژناز زنجیر کوتاه (scad) بر ساختار آنزیم با مدلسازی

مقدمه: یکی ازاختلالات مربوط به اکسیداسیون اسیدهای چرب در میتوکندری، کمبود scad (اسیل کوآ- دهیدروژناز زنجیر کوتاه) است، که ساختار آنزیم آن در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفته است.روش ها: جهش های منتخب با استفاده از نرم افزار  moeدر ساختار آنزیم (2vig.pdb) وارد شده و برهم کنش های اسید آمینه طبیعی و جهش یافته در این ساختار با یکدیگر مقایسه شدند. از سه نرم افزارaggrescan ،tango  و camlila برای بررس...

گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) با علائم درگیری قلبی

سابقه و هدف: کمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (Schad deficiency) ممکن است به صورت تاخیری در سالهای بعد از تولد تظاهر یابد و گاهی منجر به مرگ در بیماران شود. با توجه به اهمیت موضوع در علائم غیراختصاصی بیماری و ظهور دیررس علائم بالینی و موارد نادر بیماران گزارش شده در دنیا که منجر به تهدید حیات می‌شود، یک بیمار با یافته‌های بالینی و بیوشیمیایی مبتلا به کمبود Schad با علائم درگیری ق...

گزارش مورد نادری ازکمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (schad deficiency) با علائم درگیری قلبی

سابقه و هدف: کمبود آنزیم شاخه کوتاه هیدروکسی آسیل دهیدروژناز (schad deficiency) ممکن است به صورت تاخیری در سالهای بعد از تولد تظاهر یابد و گاهی منجر به مرگ در بیماران شود. با توجه به اهمیت موضوع در علائم غیراختصاصی بیماری و ظهور دیررس علائم بالینی و موارد نادر بیماران گزارش شده در دنیا که منجر به تهدید حیات می شود، یک بیمار با یافته های بالینی و بیوشیمیایی مبتلا به کمبود schad با علائم درگیری ق...

طراحی مدل‌های پیش‌بینی، جهت تعیین ساختار ‌آنزیم استریول آسیل کریر پروتئین دیسچوراز 1

زمینه و هدف: اسیدهای چرب ضروری مانند آلفا لینولئیک اسید به‌عنوان یک امگا-3 و آلفا لینولئیک اسید به‌عنوان یک امگا-6 در سلول‌های انسانی تولید نمی‌شوند. بنابراین، به‌وسیله منابع غذایی مانند ماهی، روغن سویا، دانه کتان و دانه‌های آفتابگردان تأمین می‌شوند. مراحل تولید آلفا لینولئیک اسید توسط 6 آنزیم صورت می‌گیرد که یکی از آنها آسیل کریر پروتئین دیسچوراز است. این مطالعه با هدف طراحی مدل‌های پیش‌بینی ج...

کمبود آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز

بررسی ارتباط آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز و پره اکلامپسی

مقدمه: پره اکلامپسی، شیوع بالا و عوارض مهمی دارد. با توجه به شیوع بالا و عوارض بسیار مهم آن و همچنین احتمال تأثیر نقص آنزیم G6PD بر آن و با توجه به نتایج متناقض مطالعات اندک انجام شده در این زمینه، مطالعه حاضر با هدف تعیین ارتباط بین فعالیت آنزیم G6PD با پره اکلامپسی انجام شد. روش‌کار: این مطالعه مورد شاهدی در سال 1391 بر روی 115 مادر پست پارتوم با سابقه پره اکلامپسی و سالم انجام شد. افراد به ...